經(jīng)過(guò)近年的臨床試驗(yàn)，目前對(duì)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）胎兒染色體非整倍體在臨床應(yīng)用的適應(yīng)征為：血清學(xué)篩查唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)或18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)及臨界高風(fēng)險(xiǎn)（風(fēng)險(xiǎn)率在1/1000～1/270）的孕婦；主動(dòng)要求直接用該技術(shù)進(jìn)行篩查的孕婦（出生衛(wèi)生對(duì)經(jīng)濟(jì)學(xué)的考慮，在目前的價(jià)格條件下醫(yī)生不可以推薦用NIPT做一線篩查）；拒絕介入性產(chǎn)前診斷的篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，包括高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)，在知情后拒絕介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)的孕婦，以及對(duì)介入性產(chǎn)前診斷極度焦慮的孕婦；無(wú)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)接受的，但有產(chǎn)前診斷適應(yīng)征的孕婦；有介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)禁忌癥的孕婦（有活動(dòng)性感染，或者中央性前置胎盤(pán)、先兆流產(chǎn)等指征的孕婦）；孕周超出目前產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷時(shí)限的孕婦隨著技術(shù)的不斷完善，現(xiàn)在雙胞胎也可以做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果解讀與絨毛膜性有關(guān)。若為單絨毛膜雙胎，則檢測(cè)結(jié)果等同于單胎；若為雙絨毛膜雙胎，則檢測(cè)結(jié)果有1/3可能性等同于單胎，2/3可能性為不同雙胎。若雙胎妊娠孕婦的NIPT結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)（陽(yáng)性），則說(shuō)明至少有一個(gè)胎兒懷疑有非整倍性，就更需要超聲引導(dǎo)的介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)定位，分別對(duì)兩個(gè)胎兒進(jìn)行羊水穿刺確診。若NIPT結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明99%的把握可排除雙胎或者雙胎之一患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，建議孕婦繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)科檢查。

綜上所述

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）技術(shù)目前已經(jīng)比較成熟，可應(yīng)用于胎兒常見(jiàn)非整倍體的產(chǎn)前篩查，是精確度接近于產(chǎn)前診斷的篩查新技術(shù)。加入了NIPT技術(shù)后的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷服務(wù)流程更顯得完善，在預(yù)防胎兒染色體非整倍體疾病的臨床應(yīng)用中將發(fā)揮更大的作用。此外，隨著NIPT技術(shù)的深入研究和不斷完善，還有可能建立地中海貧血、苯丙酮尿癥等多種單基因遺傳病的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，使二級(jí)預(yù)防成為高效降低新生兒出生缺陷率的最佳干預(yù)關(guān)口，減輕社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，提高出生人口的健康素質(zhì)。